Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера

Немного медицины и истории...

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (СМРКХ) – относительно редкая патология, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Большинство зарегистрированных случаев спорадические, однако, встречаются и семейные формы. СМРКХ характеризуется аплазией матки и верхних 2/3 влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков при отсутствии хромосомных аномалий (кариотип 46ХХ). Различают изолированный СМРКХ (тип 1), а также СМРКХ второго типа, ассоциированный с другими врожденными аномалиями (пороки развития почек, позвоночного столба, сердца и других органов). Нарушения строения скелета (наиболее часто нарушается формирование поясничного отдела позвоночника) встречается в 10-20% случаев СМРКХ.

Впервые синдром был описан в начале 19 века немецким ученым Майером как отсутствие влагалища у мертворожденных девочек с множественными пороками развития. Позднее, Рокитанский и Кустер, изучая патофизиологию и патологическую анатомию нарушений развития женских половых органов, определили, что при этом пороке развития часто отсутствует также и матка, но имеются нормально функционирующие яичники. Еще позже Хаузер выявил связь между аплазией матки и влагалища и аномалиями развития скелета и почек.

Этиология синдрома до настоящего времени остается во многом не ясной.

Выявлена генетическая предрасположенность к развитию СМРКХ. Большинство исследователей отмечают аутосомно-доминантный тип наследования с неполными пенетрантностью и экспрессивностью.

 

 

Возникновению спорадических случаев порока способствуют:

  • несоответствующая продукция в клетках эмбриона субстанции MIS (mullerian-inhibiting substance), биологически активного вещества, регулирующего развитие мюллеровых протоков, из которых формируются женские половые органы;
  • нарушение формирования и развития системы мюллеровых протоков под действием тератогенных факторов (гестационный диабет, химические тератогены);
  • региональное отсутствие или дефицит развития рецепторов эстрогенов в нижних отделах мюллеровых протоков в критические периоды эмбрионального развития;
  • дефект развития мезенхимы.

 

 

Как правило, СМРКХ впервые выявляют при обследовании половозрелых девушек по поводу первичной аменореи. Реже нарушения выявляются при начале половой жизни или случайно, при обследовании по поводу нарушений функций соседних органов.

Диагностика в типичных случаях не представляет проблем и сводится к осмотру, бимануальному исследованию, УЗИ и МРТ органов малого таза.

При осмотре выявляют полное отсутствие или нарушение строения влагалища (атрезия, аплазия, наличие перегородки), недоразвитие или полное отсутствие матки.